Особенности диагностики

ДИАГНОСТИКА МОДИ — ДИАБЕТА
Диабет MODY означает «диабет взрослого типа у молодых». В России обычно ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1 или 2 типа.
МODY-диабет может быть диагностирован только на основании результатов молекулярно-генетического исследования.
На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, для определения которых обязательно обнаружение мутаций в определенных генах. Вот эти мутации:
Ген ядерного фактора гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY1),
Ген глюкокиназы (GCK; MODY2),
Ген ядерного фактора гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY3),
Ген транскриптационного фактора PDX1 (PDX1; MODY4),
Ген фактора транскрипции 2 (TCF2) или ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY5),
Ген фактора нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1; MODY6),
Ген Kruppel-подобного фактора 11 (KLF11; MODY7),
Ген карбоксил-этер-липазы (CEL; MODY8),
Ген PAX4 (PAX4; MODY9),
Ген инсулина (INS; MODY10),
B-лимфоцит киназа (BLK; MODY11),
АТФ-связывающая кассетта, суб-семейство C (CFTR/MRP), член 8 (ABCC8; MODY12),
Ген KCNJ11 (MODY13).
Клиническая картина проявляется в виде: умеренной гипергликемии натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликозилированный гемоглобин в диапазоне 5.8% до 7.6%), незначительное ухудшение с возрастом, протекает бессимптомно – часто впервые диагностируются во время рутинного скрининга или во время беременности, редко приводит к тяжелым осложнениям.

LADA диабет
Проведение генетических маркеров при LADA-диабете, представляется целесообразным и необходимым для проведения дифференциального диагноза между типами сахарного диабета при развитии заболевания после 30 лет. «Классические» гаплотипы, характерные для СД 1 типа, были выявлены у 37,5% больных. В то же время у 6% пациентов были обнаружены гаплотипы, считающиеся протективными. Возможно, именно этим можно объяснить более медленное прогрессирование и более мягкое клиническое течение сахарного диабета в этих случаях. LADA — это латентный аутоиммунный диабет у взрослых, по-английски latent autoimmune diabetes in adults. Манифестирует в возрасте 35-65 лет, чаще в 45-55 лет. Сахар в крови повышается умеренно. Симптомы похожи на диабет 2 типа, поэтому врачи-эндокринологи чаще всего неправильно ставят диагноз. На самом деле, LADA — это диабет 1 типа в легкой форме. У близких родственников или у самого больного отмечается наличие различных аутоиммунных патологий. Больной относится к группе нормостенического телосложения. Показатели индекса массы тела (меньше чем 25 кг на 1 м2). Острое начало заболевания (общая слабость, мочеиспускание выше нормы, иногда в 2 раза, снижение массы тела, жажда). Дополнительно сдается:
— Уровень аутоиммунных антител к поджелудочной глутаматдекарбоксилазе. При отрицательном результате – вероятность наличия СД 1,5 минимальна.
— Уровень С-пептида. При Lada диабете показатели будут снижены.